Después de evaluar los síntomas que pueden sugerir Duchenne, los médicos generalmente recurrirán a pruebas de laboratorio que pueden confirmar el diagnóstico:
Análisis de sangre de creatina quinasa (o nivel de CK) Los médicos toman una muestra de sangre para medir los niveles de creatina quinasa, una enzima que se escapa del músculo dañado. Los niveles elevados de CK generalmente significan que el músculo se está desintegrando por algún proceso anormal, como la distrofia muscular.
Pruebas genéticas Un análisis de laboratorio del ADN (la molécula que contiene información genética) en una muestra de sangre o saliva puede revelar si existen mutaciones genéticas que impiden que los músculos produzcan la proteína distrofina. Si la prueba arroja los términos “Resultado positivo”, “Mutación detectada”, “Variante patógena detectada” o similares, es una confirmación de una mutación del gen DMD.
Biopsia muscular Al tomar una muestra diminuta de tejido del muslo o la pantorrilla, los médicos pueden observar las células bajo un microscopio y obtener una imagen más clara de lo que sucede dentro del músculo. Los especialistas buscan proliferación de tejido conectivo endomisial, un tipo de crecimiento anormal de tejido en pacientes con DMD que es evidente mucho antes de que se pueda observar cualquier degeneración muscular.
También notarán cualquier degeneración general, muerte celular anormal de las células musculares (necrosis), regeneración de miofibras (células que forman el músculo esquelético y aumentan con una lesión muscular) y reemplazo de músculo con tejido adiposo y grasa.
Una biopsia implica inyectar un medicamento anestésico, como lidocaína, en la piel y el músculo en el lugar de la biopsia, para reducir el dolor. El sitio de la biopsia puede estar sensible durante dos o tres días después del procedimiento.
Electrocardiograma (EKG) y Ecocardiograma (Echo) La DMD casi siempre afecta al corazón y un electrocardiograma para comprobar los latidos del corazón y las señales eléctricas puede revelar síntomas característicos de la enfermedad. Los ritmos anormales sugieren daño al músculo cardíaco.
Si bien un electrocardiograma proporciona detalles sobre la actividad eléctrica del corazón, es posible que el médico desee observar más de cerca la estructura del corazón mediante un ecocardiograma, que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia (ultrasonido) para generar imágenes del órgano. Los estudios han demostrado una mejora en el diagnóstico temprano de la miocardiopatía relacionada con la DMD con técnicas avanzadas de ecocardiograma.
Con la DMD, la función cardíaca empeora y se puede desarrollar insuficiencia cardíaca. Según las lecturas del electrocardiograma y del ecocardiograma, los médicos pueden recetar medicamentos que ayudan al funcionamiento del corazón.